Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。
3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。
最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。
Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。
1か月後の定期受診のときに、A さんは｢長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。
長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています｣と外来の看護師に話した。
看護師の A さんへの対応で適切なのはどれか。
正答1
解説
正解は1です。
遺伝性疾患の発症前診断について、倫理的な配慮を問う問題です。
発症前診断を受けるかどうかは、検査を受ける本人が十分な情報を得て決めることが原則です。
【選択肢別解説】
1：○ 長男が疾患の特徴や遺伝の仕組みをどの程度理解しているかを確かめることが出発点です。
本人の理解が不十分なまま検査を勧めると、結果を受け止められないおそれがあります。
必要に応じて遺伝カウンセリングにつなげます。
2：× 遺伝性の脊髄小脳変性症の多くは、原因の遺伝子が分かっています。
症状がなくても、遺伝子検査で将来発症する可能性を予測できます。
3：× 長男は23歳の成人であり、検査を受けるかどうかは本人が決めます。
両親の同意があれば受けられるという説明は誤りです。
4：× 頭部CT検査で分かるのは、発症後に現れる小脳や脳幹の萎縮です。
症状のない段階で発症を予測することはできません。
【ポイント】
発症前診断は、本人の自己決定、検査前後の遺伝カウンセリング、「知らないでいる権利」の尊重が重要です。
治療法が確立していない疾患では、特に慎重な対応が求められます。