正答3
解説
正解は3です。
骨形成不全症は、骨の基質をつくるⅠ型コラーゲンの遺伝子異常によって骨がもろくなる先天性疾患です。
軽い外力で骨折を繰り返すことが特徴です。
【選択肢別解説】
1：× 合併するのは視覚障害ではなく、青色強膜や難聴です。
強膜が薄いために下のぶどう膜が透けて青く見えますが、視力が障害されるわけではありません。
2：× ステロイド薬は有効ではありません。
ステロイド薬はむしろ骨量を減らすため、治療にはビスホスホネート製剤が用いられます。
3：○ 骨折の癒合は比較的良好であるという記述は正しいです。
骨形成不全症では骨は折れやすいものの、仮骨形成は保たれており、骨折は通常の期間で癒合するためです。
4：× 原因はⅡ型ではなくⅠ型コラーゲンの形成異常です。
Ⅱ型コラーゲンはおもに軟骨に含まれ、その異常は先天性脊椎骨端異形成症などの原因になります。
【ポイント】
骨形成不全症の特徴は「易骨折性・青色強膜・難聴・歯牙形成不全」です。
骨折を繰り返すことで、長管骨の変形や低身長が生じます。