正答4
解説
正解は4です。
身長の異常は、遺伝性疾患や内分泌疾患、染色体異常で起こります。
高身長と低身長のどちらを示す疾患かを区別する問題です。
【選択肢別解説】
1:× クレチン病は先天性の甲状腺機能低下症です。
骨の成長が遅れるため、高身長ではなく低身長になります。
2:× 先端巨大症は、骨端線が閉じた後に成長ホルモンが過剰になる病気です。
身長は伸びず、手足の先や顔(下顎・鼻・唇)が大きくなります。
3:× ターナー症候群は、X染色体が1本しかない女性の染色体異常です。
高身長ではなく低身長が特徴です。
4:○ マルファン症候群は、フィブリリン1の遺伝子異常による結合組織の病気です。
四肢や指が長く、高身長を呈します。
【ポイント】
マルファン症候群は、高身長・くも状指・水晶体脱臼・大動脈解離をセットで覚えます。
骨端線が閉じる前に成長ホルモンが過剰になると、巨人症として高身長になります。