正答2
解説
正解は2です。
骨形成不全症は、Ⅰ型コラーゲンの遺伝子の異常によって、骨がもろく折れやすくなる先天性疾患です。
コラーゲンは骨のほか、強膜、歯、耳小骨、靱帯などにも含まれるため、全身にさまざまな症状が出ます。
この問題はみられないものを選ぶので、○ が答え（みられないもの）です。
【選択肢別解説】
1：× 青色強膜は骨形成不全症でみられます。
強膜のコラーゲンが少なく薄いため、下にある脈絡膜の色が透けて青く見えます。
2：○ 水頭症は骨形成不全症の典型的な症状ではありません。
水頭症は脳脊髄液がたまって脳室が拡大する状態で、先天性では二分脊椎などに合併することが多い疾患です。
3：× 難聴は骨形成不全症でみられます。
耳小骨の異常（耳硬化症に似た変化）により、思春期以降に難聴が生じることがあります。
4：× 大腿骨の弯曲変形は骨形成不全症でみられます。
骨折を繰り返したり、骨が体重に耐えられず曲がったりするため、大腿骨や脛骨などの長管骨が弯曲します。
【ポイント】
骨形成不全症の特徴は、易骨折性、青色強膜、難聴、歯の形成不全、関節の弛緩性、低身長です。
「骨がもろい、白目が青い、耳が聞こえにくい」の3つを中心に覚えましょう。