正答2
解説
正解は2です。
遺伝性疾患を遺伝形式で分類できるかを問う問題です。
常染色体劣性遺伝では、両親から1つずつ異常な遺伝子を受け継いだときに発症します。
【選択肢別解説】
1：× マルファン症候群は、常染色体劣性ではなく優性（顕性）遺伝です。
結合組織の異常により、高身長・長い指・大動脈解離などを起こします。
2：○ フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の疾患です。
フェニルアラニンを分解する酵素が先天的に欠けています。
放置すると知的障害を起こすため、新生児マススクリーニングで早期に見つけます。
3：× 神経線維腫症（レックリングハウゼン病）は、常染色体優性遺伝です。
皮膚のカフェオレ斑と多発する神経線維腫が特徴です。
4：× 血友病は、常染色体ではなくX連鎖（伴性）劣性遺伝です。
凝固因子の異常で出血しやすくなり、患者のほとんどは男性です。
【ポイント】
先天性代謝異常症の多くは常染色体劣性遺伝です。
血友病と筋ジストロフィー（デュシェンヌ型）はX連鎖劣性遺伝の代表です。