2023年度 言語聴覚士国家試験 午後問114

解説

ピエール・ロバン症候群は、小下顎症、口蓋裂、舌根沈下といった頭部、顔面の異常がみられる先天性疾患である。 舌根沈下によって上気道の閉塞が生じ、呼吸困難となる。 トリーチャー・コリンズ症候群でみられるのは、下眼瞼の部分欠損である。 その他、外耳奇形や閉鎖とそれによる伝音難聴、頬骨形成不全、下顎後退症、鳥様顔貌、口蓋裂など、様々な奇形を伴う。