正答4
解説
正解は4です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え(視覚聴覚二重障害の原因疾患として誤っているもの)です。
視覚聴覚二重障害(盲ろう)は、視覚と聴覚の両方に障害がある状態です。
遺伝性疾患や症候群、先天性感染症などが原因になります。
【選択肢別解説】
1:× ダウン症候群は原因疾患になりえます。
屈折異常や白内障などの視覚障害と、滲出性中耳炎などによる難聴を合併しやすいです。
2:× CHARGE症候群は原因疾患です。
眼のコロボーマ(欠損)と、耳の奇形や難聴を特徴とし、視覚と聴覚の両方が障害されます。
3:× ミトコンドリア病は原因疾患になりえます。
網膜色素変性や外眼筋麻痺などの眼の症状と、感音難聴を合併することがあります。
4:○ ペンドレッド症候群は視覚聴覚二重障害の原因疾患として誤りです。
感音難聴と甲状腺腫を特徴とする疾患で、視覚障害は伴いません。
5:× トリーチャー・コリンズ症候群は原因疾患になりえます。
下眼瞼の欠損などの眼の異常と、外耳・中耳の奇形による伝音難聴を伴います。
【ポイント】
盲ろうの代表的な原因として、アッシャー症候群(網膜色素変性と難聴)や先天性風疹症候群も重要です。
ペンドレッド症候群は前庭水管拡大を伴うことが多い点も押さえておきます。
【用語】
視覚聴覚二重障害:視覚と聴覚の両方に障害がある状態で、盲ろうとも呼ばれる。
CHARGE症候群:眼の欠損、心疾患、耳の奇形などを伴う先天性の症候群で、難聴を伴うことが多い。
ミトコンドリア病:細胞内のミトコンドリアの働きの異常で、全身にさまざまな症状が現れる疾患である。
ペンドレッド症候群:感音難聴と甲状腺腫を特徴とし、前庭水管拡大を伴うことの多い遺伝性の疾患である。
トリーチャー・コリンズ症候群:顔面の骨の低形成と、外耳や中耳の奇形などを特徴とする先天性の症候群である。
アッシャー症候群:網膜色素変性と難聴をあわせもつ遺伝性の疾患で、盲ろうの代表的な原因である。