正答3
解説
網膜色素変性症 → Usher症候群○
Usher症候群
難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。
難聴の程度は中等度〜重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。
また網膜色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。
ワールデンブルグ症候群
先天性の感音難聴、目の虹彩の色素異常(淡く青い色の目、片方が青で片方が茶色など両目の色が異なる、1つの目に2色含まれている、など)、毛髪の色素異常(白い前髪、30歳前に頭髪が白髪になる、など)、皮膚の色素異常(先天性白斑など)を特徴とする、希少な遺伝性疾患です。
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