正答3
解説
正解は3です。
遺伝性難聴や症候群性難聴と、その原因遺伝子や合併症の組合せを問う問題です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え（誤った組合せ）です。
【選択肢別解説】
1：× 正しい組合せです。
SLC26A4遺伝子の変異は、前庭水管拡大症やペンドレッド症候群の原因になります。
2：× 正しい組合せです。
アルポート症候群は、遺伝性の糸球体腎炎に感音難聴や眼の異常を伴う疾患です。
3：○ 誤った組合せです。
網膜色素変性症に難聴を伴うのは、ワールデンブルグ症候群ではなくアッシャー症候群です。
ワールデンブルグ症候群は、虹彩の色の異常、白い前髪、内眼角の外方偏位などの色素の異常と難聴を伴います。
4：× 正しい組合せです。
GJB2遺伝子の変異は、ほかの症状を伴わない非症候性難聴の最も多い原因です。
5：× 正しい組合せです。
OTOF遺伝子の変異は、内有毛細胞から神経へのシナプスの伝達が障害されるオーディトリー・ニューロパチー・スペクトラム障害の原因になります。
【ポイント】
「網膜色素変性症と難聴」はアッシャー症候群、「色素異常と難聴」はワールデンブルグ症候群と区別します。
アッシャー症候群は盲ろうの主な原因の1つです。
【用語】
SLC26A4遺伝子：前庭水管拡大症やペンドレッド症候群の原因となる遺伝子である。
Alport症候群：腎炎と難聴を伴う遺伝性の疾患で、眼の異常を合併することもある。
ワールデンブルグ症候群：難聴に、髪や皮膚の色素の異常、目の特徴などを伴う遺伝性の症候群である。
非症候性難聴：難聴以外の症状を伴わない、難聴だけが現れる遺伝性難聴を指す。
auditory neuropathy spectrum disorder：耳音響放射は正常なのに聴性脳幹反応が得られず、ことばの聞き取りが悪くなる病態である。
アッシャー症候群：先天性の感音難聴に、網膜色素変性症による視覚障害を伴う遺伝性疾患である。