正答5
解説
22p11.2欠失症候群
患者さんの80%は先天性心疾患を合併し、精神発達遅延、特徴的顔貌を主徴とする症候群で、胸腺低形成・無形成による免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などを合併することがあります。
22番の染色体（22q11.2と呼ばれる部分）の微細欠失（顕微鏡では見えない程度の欠失）が認められ、その部分に位置する約30個の遺伝子が欠失しているため、特にTBX1というヒトの形を司る遺伝子の欠失によって発症します。
第1第2鰓弓症候群
第一鰓弓及び第二鰓弓に何らかの異常が発生ここから作られる骨や軟部組織に発育障害が起こり結果、主に耳や下顎や口等に形態異常を生じる先天性疾患で、片側性に起こることが多いです。
耳介異常の第一鰓弓の場合は耳介の変形が一部に限られます。
第一・二鰓弓では耳の形態をなさず小耳症となり、外耳道が塞がっています。
下顎部では、発育障害、顔面非対称となったり、表情筋の麻痺も起こります。
スタージ・ウェーバー症候群
脳の表面を細かな血管が覆う軟膜血管腫と顔面の赤い痣、眼圧の上昇を特徴とする生まれつきの病気です。
てんかん、発達障害、運動麻痺、視力障害などが問題になります。
顔面の痣やてんかん発作で気がつかれる事が多い病気です。
トリーチャー・コリンズ症候群
約1～5万人の出生に1人が発症するといわれる先天異常症候群です。
典型的な症状としては、頬骨の部分的な欠損や小さな下顎が特徴です。
その結果、呼吸障害や難聴など、さまざまな症状を併発することも珍しくありません。
基本的に知的障害は伴いませんが、一部の患者に精神発達の遅れがみられます。
ダウン症候群
21番染色体の異常であり，知的障害，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。
診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。
多くの乳児に心臓と消化器の先天異常がみられ、筋肉の緊張が若干低下しています。
ダウン症候群の小児は頭が小さく、顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻をもつ傾向があります。
※ダウン症候群でみられるのは小舌ではなく巨舌である