2021年度 言語聴覚士国家試験 午前問16

解説

トリーチャーコリンズ症候群 約1～5万人の出生に1人が発症するといわれる先天異常症候群です。 典型的な症状としては、頬骨の部分的な欠損や小さな下顎が特徴です。 その結果、呼吸障害や難聴など、さまざまな症状を併発することも珍しくありません。 基本的に知的障害は伴いませんが、一部の患者に精神発達の遅れがみられます 原因 顔面の骨などが正しく発育するために重要な遺伝子（TCOF1、POLR1C、POLR1D）に異常が生じることによって、トリーチャーコリンズ症候群が引き起こされます。 中でも、TCOF1遺伝子の異常が全体の約70～90％を占めています。 症状 顔面に集中して症状が表れます。 特に頬骨が低形成となり、下顎が小さくなることが多いのが特徴です。 その結果として、目の疾患、口付近の疾患、耳の疾患など、さまざまな合併症を引き起こす。