正答3
解説
正解は3です。
結節性硬化症は、脳・皮膚・腎臓など全身に過誤腫ができる常染色体優性遺伝の神経皮膚症候群です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え(結節性硬化症の症状ではないもの)です。
【選択肢別解説】
1:× 結節性硬化症の症状です。
乳児期に点頭てんかん(ウエスト症候群)を起こすことが多いです。
2:× 結節性硬化症の症状です。
脳室の壁に沿って上衣下結節ができ、石灰化してCTで白く映ります。
3:○ 結節性硬化症の典型的な症状ではありません。
カフェオレ斑は神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)の特徴です。
結節性硬化症の皮膚所見は、木の葉状の白斑です。
4:× 結節性硬化症の症状です。
顔の鼻の周囲や頬に、赤みのある小さな丘疹として血管線維腫が多発します。
5:× 結節性硬化症の症状です。
腎臓に血管筋脂肪腫ができやすく、出血の原因になります。
【ポイント】
結節性硬化症の古典的三主徴は、てんかん・知的障害・顔面の血管線維腫です。
「白斑は結節性硬化症、カフェオレ斑は神経線維腫症1型」と対比で覚えましょう。
【用語】
結節性硬化症:脳・皮膚・腎臓などに良性の腫瘍や白斑ができる、遺伝性の病気である。
点頭てんかん:乳児期に発症し、頭を前にうなずくような発作を繰り返すてんかんである。
カフェオレ斑:皮膚にできる、ミルクコーヒー色をした平らな色素斑である。
血管線維腫:鼻の周囲などに多発する、赤みを帯びた小さな良性の腫瘍である。