正解を3つ選んでください。
正答2・3・4
解説
正解は2と3と4です。
フロッピーインファント（筋緊張が著しく低い乳児）の原因疾患と所見を問う問題です。
原因には筋力低下を伴う神経筋疾患と、筋力が比較的保たれる中枢性・染色体異常などがあります。
【選択肢別解説】
1：× 先天性筋ジストロフィーは筋力低下が軽度ではありません。
福山型などでは新生児期から著しい筋力低下と筋緊張低下がみられます。
2：○ スカーフ徴候は陽性になります。
乳児の手を反対側の肩へ引くと肘が正中線を越えるもので、筋緊張低下を示す所見です。
3：○ ダウン症候群は筋緊張低下が目立ちますが、筋力は比較的保たれます。
筋力低下を伴わないフロッピーインファントの代表例です。
4：○ 脊髄性筋萎縮症Ⅰ型（ウェルドニッヒ・ホフマン病）は生後6か月までに発症します。
肋間筋の筋力低下が強く、早期から呼吸不全を認めます。
5：× デュシェンヌ型筋ジストロフィーは乳児期には気付かれにくい疾患です。
多くは3〜5歳頃に転びやすさや登攀性起立などで気付かれます。
【ポイント】
フロッピーインファントは「筋力低下あり（脊髄性筋萎縮症・先天性ミオパチーなど）」と「筋力低下なし（ダウン症候群・プラダー・ウィリー症候群など）」に分けて整理しましょう。
【用語】
フロッピーインファント：筋緊張が低下し、抱き上げるとぐにゃぐにゃと力なく感じられる乳児の状態を指す。
スカーフ徴候：乳児の手を反対側の肩へ引いたとき、肘が正中線を大きく越える筋緊張低下のサインである。
脊髄性筋萎縮症：脊髄の運動神経細胞が障害され、全身の筋力低下と筋萎縮が進む遺伝性の病気である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー：男児に多い遺伝性の筋疾患で、筋線維が壊れて徐々に筋力が低下していく。
ダウン症候群：21番染色体の過剰により知的発達の遅れや筋緊張低下などを伴う染色体異常である。