正答5
解説
正解は5です。
染色体異常や遺伝性症候群と、言語発達の見通しの関係を問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 21トリソミー（ダウン症候群）では知的障害や言語発達の遅れがみられます。
しかし、多くは時間をかけて有意味語を獲得します。
2：× ターナー症候群は女性のX染色体の部分的・完全な欠失による疾患です。
知能は多くが正常範囲で、有意味語は獲得されます。
3：× プラダー・ウィリー症候群では、知的障害や構音の問題がみられます。
しかし、有意味語は獲得されます。
4：× ウィリアムス症候群では知的障害がありますが、言語は比較的よく発達します。
人なつこく、よく話す傾向があるのが特徴です。
5：○ 18トリソミーは重度の発達障害を伴う疾患です。
多くは乳児期に亡くなり、長期生存例でも重度の知的障害のため有意味語の獲得は困難です。
【ポイント】
ウィリアムス症候群は知的障害に比べて言語能力が相対的に高い点が特徴として頻出です。
18トリソミー・13トリソミーは生命予後が厳しく、重度の発達遅滞を伴います。
【用語】
有意味語：意味をもって使われる語で、決まった対象や事柄を指して発する語である。
21トリソミー：21番染色体が3本あることで生じる、ダウン症候群の原因となる染色体異常である。
ターナー症候群：女性のX染色体の一部または全部が欠けることで生じる染色体異常である。
プラダー・ウィリー症候群：筋緊張低下や過食による肥満、知的障害などを特徴とする先天性の疾患である。
ウィリアムス症候群：心血管の異常や特徴的な顔つき、知的障害を伴うが、言語表出は比較的良好な先天性の症候群である。
18トリソミー：18番染色体が3本あるために、重い発育不全や奇形を伴う染色体異常である。