正答5
解説
正解は5です。
この問題は視覚障害と聴覚障害を併発し得ない疾患を選ぶので、○ が答えです。
【選択肢別解説】
1:× ダウン症では、屈折異常や白内障などの視覚の問題がみられます。
滲出性中耳炎や感音難聴も多く、視覚障害と聴覚障害を併発し得ます。
2:× CHARGE症候群は、眼のコロボーマ(虹彩や網膜の欠損)と耳の奇形・難聴を特徴とします。
視覚障害と聴覚障害を併発し得ます。
3:× 先天性サイトメガロウイルス感染症では、網脈絡膜炎による視覚障害と感音難聴がみられます。
視覚障害と聴覚障害を併発し得ます。
4:× 先天性風疹症候群は、白内障、感音難聴、心疾患を三大症状とします。
視覚障害と聴覚障害を併発し得ます。
5:○ ペンドレッド症候群は、感音難聴と甲状腺腫を特徴とする遺伝性疾患です。
前庭水管拡大を伴いますが、視覚障害は特徴ではありません。
【ポイント】
視覚と聴覚の重複障害を起こす疾患として、アッシャー症候群(網膜色素変性症と難聴)も重要です。
【用語】
CHARGE症候群:眼のコロボーマや耳の奇形・難聴などを特徴とする、先天性の多発奇形症候群である。
先天性風疹症候群:妊娠中の母体の風疹感染により、胎児に難聴や心疾患、白内障などが生じる状態である。
サイトメガロウイルス感染症:胎児期にサイトメガロウイルスに感染して生じる疾患で、難聴や網脈絡膜炎の原因となる。
ペンドレッド症候群:感音難聴と甲状腺腫を特徴とする遺伝性の症候群である。
ダウン症:21番染色体が1本多いことで生じる染色体異常で、特徴的な顔立ちや発達の遅れを伴う。