2018年度 言語聴覚士国家試験 午前問65

解説

正解は2と5です。 この問題は胎児期に発生する疾患でないものを選ぶので、○ が答えです。 先天的な疾患は、受精前・受精時に原因がある遺伝的なものと、胎児期の環境要因によるものに分けられます。 【選択肢別解説】 1：× 先天性梅毒は、妊娠中に母体の梅毒が胎盤を通して胎児に感染して起こります。 胎児期に発生する疾患です。 2：○ ダウン症は21番染色体が1本多い染色体異常です。 原因は配偶子の形成時や受精時の染色体の不分離であり、胎児期に発生するものではありません。 3：× クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）は、胎児期の甲状腺の形成異常などで起こります。 胎児期に発生する疾患で、新生児マススクリーニングの対象です。 4：× 先天性風疹症候群は、妊娠初期の母体の風疹感染が胎児に及んで起こります。 難聴、白内障、心疾患が三大症状で、胎児期に発生する疾患です。 5：○ ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの遺伝子や関連する核遺伝子の変異によって起こります。 遺伝的な原因によるもので、胎児期の環境要因で発生するものではありません。 【ポイント】 胎児期の発生原因として、感染症（風疹、梅毒、トキソプラズマ、サイトメガロウイルス）が重要です。 先天性風疹症候群やサイトメガロウイルス感染症は、先天性難聴の原因として頻出です。 【用語】 先天性梅毒：母体の梅毒が胎盤を通って胎児に感染し、難聴などをきたす先天性の感染症である。 クレチン病：先天的に甲状腺ホルモンが不足し、発育の遅れや知的障害をきたす疾患である。 先天性風疹症候群：妊娠中の母体の風疹感染により、胎児に難聴や心疾患、白内障などが生じる状態である。 ミトコンドリア病：細胞内のミトコンドリアの働きの異常により、エネルギーの産生が障害される疾患である。 ダウン症：21番染色体が1本多いことで生じる染色体異常で、特徴的な顔立ちや発達の遅れを伴う。