2018年度 言語聴覚士国家試験 午前問65

解説

ダウン症は染色体異常（21トリソミー）であり、胎児期に遺伝子異常が存在するが、「胎児期に発生する」という表現は先天性疾患全般に当てはまり、ダウン症は受精時に生じる（選択肢2は正しい）。 ミトコンドリア病はミトコンドリアDNAの変異による疾患で、出生後に症状が発現することが多い（選択肢5は正しい）。 正解は2と5（胎児期に「発生する疾患でない」もの）。 先天性梅毒は胎内感染（胎児期）（選択肢1は胎児期に発生する）。 クレチン病（先天性甲状腺機能低下症）は胎児期の甲状腺発育不全（選択肢3は胎児期に発生する）。 先天性風疹症候群は胎内感染による（選択肢4は胎児期に発生する）。