2017年度 言語聴覚士国家試験 午前問89

解説

正解は1。 GJB2遺伝子（コネキシン26遺伝子）変異は先天性感音難聴の最多の遺伝的原因であるが、多発奇形を伴わない非症候性難聴が多い（多発奇形との組み合わせは誤り）。 先天性風疹症候群に白内障・難聴・心疾患の三徴候、トリーチャー・コリンズ症候群に伝音難聴（耳介形成異常・中耳奇形）、ペンドレッド症候群に前庭水管拡大（内耳奇形）・甲状腺腫、髄膜炎後遺症として蝸牛骨化はいずれも正しい。