第109回 薬剤師国家試験 問126

解説

正解は4と5。 メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常であり、治療には分岐鎖アミノ酸を制限したミルクによる食事療法が行われる。 クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には甲状腺ホルモンの補充療法が行われる。 新生児マススクリーニングの対象疾患は後天性ではなく先天性の代謝異常症及び内分泌疾患である。 対象疾患の全てにタンデムマス法が用いられているわけではなく、先天性甲状腺機能低下症や先天性副腎過形成症は別の測定法（免疫学的測定法等）でスクリーニングされる。 ガラクトース血症の発見率はこの10年間で明確に減少し続けているとは言えない。