第106回 薬剤師国家試験 問195

解説

正解は1と2。 既に発症している患者を対象に確定診断目的で行われた遺伝学的検査の結果は、通常の診療情報と同様に診療録に組み込んで保管される。 遺伝情報は血縁者間で一部共有される性質を持つため、開示や取り扱いにあたっては血縁者への影響も考慮する必要がある。 遺伝学的検査は出生前診断（胎児の染色体異常や単一遺伝子疾患の検査等）の目的でも行われており「行われることはない」というのは誤り。 発症前診断は、原因遺伝子変異を有し将来その疾患を発症するおそれがある無症状者を対象に行う検査であり、「発症するおそれがなく治療する必要がない者」を対象とするものではない。 非発症保因者診断は本人は発症しないが子孫に疾患を伝える可能性のある保因者かどうかを調べる検査であり、本人の将来の発症を予測する検査（それは発症前診断）ではない。