第104回薬剤師国家試験問137

物理・化学・生物2019年☆ ブックマーク

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査できる主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT-1）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症がある。図1はヒトにおける長鎖脂肪酸と中鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCADは長鎖脂肪酸、MCADは中鎖脂肪酸のβ酸化に関与する。なお、3種の代謝異常症に関わる酵素を［　］で示している。図1　脂肪酸の代謝経路（模式図）：細胞膜外から中鎖脂肪酸・長鎖脂肪酸が細胞内に取り込まれる。長鎖脂肪酸はアシルCoAとなり、カルニチンとともにCPT-1（ミトコンドリア外膜）によりアシルカルニチンに変換されてミトコンドリア内に入り、内膜でアシルCoAとカルニチンに戻る（CoAはCPT-1の反応で遊離する）。ミトコンドリア内膜内側で、長鎖アシルCoAはVLCADにより、中鎖脂肪酸由来の中鎖アシルCoAはMCADにより、それぞれβ酸化を受けアセチルCoAを生じる。問137　図1に関する記述のうち、正しいのはどれか。 2つ選べ。