正答3
解説
正解は3です。
遺伝子の異常が親から子に伝わる遺伝性疾患と、染色体の数の異常の区別を問う問題です。
ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群は染色体異常で、多くは減数分裂時の偶発的な不分離で起こります。
【選択肢別解説】
1:× ダウン症候群は21番染色体が3本ある染色体異常(21トリソミー)です。
大部分は偶発的に起こり、親から遺伝するものではありません。
2:× ターナー症候群はX染色体が1本しかない女性(45,X)の染色体異常です。
低身長や卵巣機能不全を示し、遺伝性疾患ではありません。
3:○ マルファン症候群はフィブリリン1遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝の疾患です。
高身長、くも状指、大動脈解離、水晶体偏位などを示します。
4:× クラインフェルター症候群はX染色体が過剰な男性(47,XXYなど)の染色体異常です。
遺伝性疾患ではありません。
【ポイント】
常染色体顕性遺伝の代表は、マルファン症候群、ハンチントン病、家族性高コレステロール血症です。
ダウン症候群のごく一部(転座型)は親の均衡型転座に由来することがありますが、一般には染色体異常として分類されます。