正答4
解説
正解は4です。
Wilson 病で代謝に異常がみられる物質を問う問題です。
Wilson 病は、銅を胆汁に排泄する仕組みが遺伝的に障害され、体内に銅がたまる常染色体潜性(劣性)遺伝の疾患です。
【選択肢別解説】
1:× 亜鉛は、Wilson 病の治療薬として用いられます。
腸管からの銅の吸収を抑えるためで、代謝の異常があるわけではありません。
2:× コバルトはビタミンB12の構成成分です。
Wilson 病とは関係しません。
3:× 鉄の代謝異常で体内に鉄がたまる疾患は、ヘモクロマトーシスです。
4:○ Wilson 病では、銅が肝臓・脳(大脳基底核)・角膜などに沈着します。
肝障害、振戦や構音障害などの神経症状、角膜の Kayser-Fleischer 輪がみられ、血清セルロプラスミンは低下します。
5:× マンガンは、過剰に吸入するとパーキンソニズムを起こすことが知られていますが、Wilson 病とは関係しません。
【ポイント】
Wilson 病は「銅の蓄積・肝障害・錐体外路症状・Kayser-Fleischer 輪・セルロプラスミン低値」が頻出です。
治療には、銅を排泄させるキレート薬と、銅の吸収を抑える亜鉛製剤を用います。