2026年度 作業療法士国家試験 午前問97

解説

Wilson 病は ATP7B 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症で、肝細胞からの銅排泄障害により肝・脳基底核・角膜などに銅が過剰蓄積する。 臨床像は若年発症の肝障害（肝炎・肝硬変）、錐体外路症状（振戦・固縮・羽ばたき振戦・構音障害）、精神症状、角膜輪部の Kayser-Fleischer 輪などで、血清セルロプラスミン低下と尿中銅排泄増加が特徴である。 治療は D-ペニシラミンや亜鉛製剤による銅排泄促進・吸収抑制で、亜鉛・コバルト・鉄・マンガンの代謝異常ではないため、代謝に異常がみられるのは銅である。