正答1
解説
正解は1です。
トリソミーは、本来2本ある染色体が1本多く3本になる数の異常です。
常染色体（1〜22番）のトリソミーと、性染色体（X・Y）の数の異常を区別します。
【選択肢別解説】
1：○ Down症候群は、21番染色体が3本ある常染色体のトリソミーです。
知的障害、特有の顔貌、筋緊張低下、先天性心疾患などを伴います。
2：× Kleinefelter症候群（一般的な表記はKlinefelter症候群）は、性染色体がXXYとなる性染色体の数の異常です。
常染色体のトリソミーではありません。
3：× Turner症候群は、X染色体が1本しかない（45,X）性染色体の異常です。
女性に生じ、低身長や性腺の機能不全がみられます。
4：× von Recklinghausen病（神経線維腫症1型）は、1つの遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患です。
染色体の数の異常ではありません。
5：× フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンを分解する酵素が欠損する常染色体劣性遺伝の代謝異常症です。
染色体の数の異常ではありません。
【ポイント】
常染色体のトリソミーには、21トリソミー（Down症候群）、18トリソミー（Edwards症候群）、13トリソミー（Patau症候群）があります。