2021年度 作業療法士国家試験 午前問97

解説

神経線維腫症（フォン・レックリングハウゼン病/NF1）は、皮膚のカフェオレ斑（6個以上）を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。 知的障害を伴うことがある。 結節性硬化症は白斑や顔面血管線維腫が特徴。 ネコ鳴き症候群は5番染色体短腕の欠失による。 Williams症候群は妖精様顔貌と心血管異常が特徴。 Prader-Willi症候群は肥満と低身長が特徴。