正解を2つ選んでください。
正答3・5
解説
正解は3と5です。
性染色体（X・Y染色体）の数の異常で起こる疾患を選ぶ問題です。
常染色体の異常や、単一遺伝子の異常による疾患と区別することが求められます。
【選択肢別解説】
1：× Down症候群は、21番染色体が3本ある21トリソミーです。
常染色体の数の異常であり、性染色体異常ではありません。
2：× Marfan症候群は、15番染色体にあるフィブリリン1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患です。
高身長、くも状指、大動脈解離、水晶体脱臼などを呈します。
3：○ Turner症候群は、X染色体が1本しかない（45,X）女性にみられる性染色体異常です。
低身長、翼状頸、性腺の発育不全などを特徴とします。
4：× Williams症候群は、7番染色体の一部が欠失する常染色体の微細欠失症候群です。
妖精様顔貌、大動脈弁上狭窄、人なつこい性格などを特徴とします。
5：○ Klinefelter症候群は、X染色体が過剰にある（47,XXYなど）男性にみられる性染色体異常です。
高身長、女性化乳房、精巣の萎縮、不妊などを特徴とします。
【ポイント】
性染色体異常の代表は、女性のTurner症候群（45,X）と男性のKlinefelter症候群（47,XXY）です。
Down症候群（21トリソミー）は最も頻度の高い常染色体異常です。