正答4
解説
正解は4です。
福山型先天性筋ジストロフィーは、日本人に多い常染色体劣性遺伝の筋ジストロフィーです。
生後早期から筋力低下と筋緊張低下があり、知的障害や脳の形成異常を伴うのが特徴です。
【選択肢別解説】
1:× 常染色体劣性遺伝なので、男児にも女児にも発症します。
男児のみに発症するのは、X連鎖劣性遺伝のDuchenne型です。
2:× 初発症状は乳児期(生後早期)にみられます。
筋緊張低下(フロッピーインファント)や運動発達の遅れで気づかれ、3歳前後の発症ではありません。
3:× 福山型では、脳の形成異常を伴うため、ほぼ全例に知的障害がみられます。
Duchenne型に比べて精神遅滞は多く、少ないという記述は誤りです。
4:○ 発症頻度は、Duchenne型に比べて少ないです。
日本ではDuchenne型に次いで多い筋ジストロフィーです。
5:× 福山型では、多くの場合で独歩を獲得できず、最高到達運動機能は座位や、いざり移動程度です。
15歳以降も歩行が可能であることは多くありません。
【ポイント】
福山型は「常染色体劣性遺伝」「乳児期発症」「知的障害を伴う」「多くは歩行を獲得しない」と押さえましょう。
Duchenne型は「X連鎖劣性遺伝」「男児」「3〜5歳ころ発症」「10歳前後で歩行不能」です。