第72回 臨床検査技師国家試験 問56

解説

正解は2です。 遺伝性腫瘍症候群と、その原因となる生殖細胞系列の遺伝子の組合せを問う問題です。 【選択肢別解説】 1：× 遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子はBRCA1とBRCA2です。 RBではありません。 2：○ 家族性大腸腺腫症は、APC遺伝子の生殖細胞系列変異によって起こります。 大腸に多数の腺腫ができ、放置すると高率に大腸がんが発生します。 3：× 網膜芽細胞腫の原因遺伝子はRB1です。 RETは多発性内分泌腫瘍症2型の原因遺伝子です。 4：× Cowden病の原因遺伝子はPTENです。 BRCA1ではありません。 5：× Li-Fraumeni症候群の原因遺伝子はTP53です。 PTENではありません。 【ポイント】 APC、RB1、TP53、BRCA1、BRCA2、PTENはいずれもがん抑制遺伝子です。 RETは例外的にがん遺伝子として働き、機能獲得型変異で腫瘍を起こします。