正答4
解説
正解は4です。
自己免疫疾患は、自己の組織に対する抗体やリンパ球が病態の中心になる疾患です。
遺伝子変異そのものが原因の疾患とは区別します。
この問題は自己免疫疾患「でない」ものを選ぶので、○ が答え(自己免疫疾患ではない疾患)です。
【選択肢別解説】
1:× 関節リウマチは滑膜を主な標的とする自己免疫疾患です。
リウマトイド因子や抗CCP抗体が検出されます。
2:× 原発性胆汁性胆管炎は肝内の小葉間胆管が自己免疫的に破壊される疾患です。
抗ミトコンドリア抗体が高率に陽性になります。
3:× Basedow病はTSH受容体を刺激する自己抗体によって甲状腺機能亢進症を起こす自己免疫疾患です。
4:○ Duchenne型筋ジストロフィは、X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異による遺伝性筋疾患です。
自己免疫が原因ではないため、これが正解です。
5:× 1型糖尿病は膵β細胞が自己免疫的に破壊される疾患です。
抗GAD抗体などの膵島関連自己抗体が検出されます。
【ポイント】
Duchenne型筋ジストロフィはX連鎖潜性遺伝で、男児に発症します。
血清クレアチンキナーゼ〈CK〉が著しく高値になる点が検査上の特徴です。