正答4
解説
正解は4です。
染色体検査（核型分析）は、染色体の数や大きな構造の異常を調べる検査です。
単一遺伝子の変異や酵素の欠損は、通常の染色体検査では検出できません。
【選択肢別解説】
1：× 血友病Aは第VIII因子遺伝子（F8）の変異による凝固異常症です。
診断はAPTT延長と第VIII因子活性の低下で行い、染色体検査は用いません。
2：× サラセミアはグロビン遺伝子の異常による貧血です。
小球性低色素性貧血やヘモグロビン分析、遺伝子検査で診断します。
3：× Gaucher病はグルコセレブロシダーゼの欠損によるリソソーム病です。
酵素活性測定や遺伝子検査で診断します。
4：○ Turner症候群は染色体検査が診断に有用です。
代表的な核型は45,Xで、X染色体の数や構造の異常を核型分析で確認します。
5：× フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損による代謝異常症です。
新生児マススクリーニングで血中フェニルアラニン高値として見つかります。
【ポイント】
染色体検査の対象は、Down症候群・Turner症候群・Klinefelter症候群などの数的異常や構造異常です。
単一遺伝子病は、酵素活性や遺伝子検査で診断します。