第68回 臨床検査技師国家試験 問112

解説

正解は4。 Turner症候群（45,X）は性染色体数的異常であり染色体検査（核型分析）が診断に必須である。 血友病AはF8遺伝子変異の機能検査（第VIII因子活性）で診断し、サラセミア・フェニルケトン尿症は遺伝子解析（分子生物学的検査）、Gaucher病は酵素活性測定で診断する。 染色体核型検査が確定診断に直結するのはTurner症候群である。