第68回 臨床検査技師国家試験 問9

解説

正解は5。 慢性骨髄性白血病(CML)では9番染色体と22番染色体の相互転座t(9;22)によりPhiladelphia染色体が生じ、BCR-ABL1融合遺伝子が形成される。 これがチロシンキナーゼ活性亢進を介して白血病を発症させる。 逆位・欠失・挿入・重複はCMLの代表的所見ではなく、CMLに高頻度なのは転座である。