第67回 臨床検査技師国家試験 問87

解説

正解は4。 遺伝性血管神経性浮腫（HAE）はC1インヒビター（C1-INH）の欠損または機能低下による疾患である。 C1-INHはC1エステラーゼを制御し、その欠損によりブラジキニン過剰産生が生じ、皮膚・粘膜・消化管の浮腫が反復する。 CD59欠損は発作性夜間血色素尿症（PNH）、ADA欠損は重症複合免疫不全症（SCID）の原因である。