第66回 臨床検査技師国家試験 問112

解説

正解は4。 Klinefelter症候群（47,XXY）は染色体数・構造異常を示し、Gバンド法等の核型分析で確定診断できる。 Alzheimer病・Huntington病・Lesch-Nyhan症候群は遺伝子変異による疾患でDNA検査が必要、Gaucher病は酵素活性測定で診断し、染色体検査では確定できない。