正答5
解説
正解は5です。
各種貧血の成り立ちと、それを反映する特徴的な検査所見の組合せを問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 腎性貧血では赤血球浸透圧抵抗性は変化しません。
腎性貧血はエリスロポエチンの産生低下による正球性正色素性貧血です。
浸透圧抵抗性の減弱は遺伝性球状赤血球症の所見です。
2：× サラセミアでは直接Coombs試験は陰性です。
サラセミアはグロビン鎖の合成障害で、抗体は関与しません。
HbA2やHbFの増加、浸透圧抵抗性の増大が特徴です。
3：× 遺伝性球状赤血球症ではHbFは高値になりません。
赤血球膜蛋白の異常で球状赤血球となり、浸透圧抵抗性が減弱します。
4：× 自己免疫性溶血性貧血では血清エリスロポエチンは低下しません。
貧血に反応して、むしろ上昇します。
直接Coombs試験陽性が特徴です。
5：○ 発作性夜間ヘモグロビン尿症では、血球表面のCD55とCD59が欠損します。
PIG-A遺伝子の変異でGPIアンカーが作られず、これらの補体制御因子が膜につなぎ止められないためです。
その結果、赤血球が補体で壊され、血管内溶血が起こります。
【ポイント】
発作性夜間ヘモグロビン尿症の確定診断は、フローサイトメトリによるCD55・CD59欠損血球の検出です。
浸透圧抵抗性は、球状赤血球症で減弱、サラセミアで増大と逆になる点が頻出です。