2025年度 理学療法士国家試験 午後問197

解説

Down症候群は常染色体のトリソミー（21番染色体のトリソミー＝21トリソミー）により引き起こされる。 Klinefelter症候群は性染色体異常（47,XXY）。 Turner症候群は性染色体異常（45,X）。 von Recklinghausen病（神経線維腫症1型）は常染色体優性遺伝の単一遺伝子疾患。 フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常症。 トリソミーとは特定の染色体が3本存在する染色体異常のことである。