2025年度 理学療法士国家試験 午後問193

解説

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は遺伝性疾患である。 X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝で、主に男児に発症する。 女性は保因者となりうるが通常発症しない（女性に多くはない）。 発症は幼児期（3〜5歳頃）である（成人後ではない）。 感染ではなく遺伝子変異が原因。 人工呼吸器の使用により平均寿命は延長し30歳代以上となっている（約60歳ではない）。