正答4
解説
正解は4です。
登はん性起立(Gowers徴候)は、床から立ち上がるときに手を床、膝、大腿へと順につき、自分の体をよじ登るようにして起立する現象です。
腰帯部や大腿の近位筋が弱いと起こり、Duchenne型筋ジストロフィーの代表的な徴候です。
【選択肢別解説】
1:× 筋強直性ジストロフィーは、遠位筋優位の筋力低下と筋強直(ミオトニア)が特徴です。
斧様顔貌や前頭部の脱毛などもみられ、登はん性起立の代表疾患ではありません。
2:× 肢帯型筋ジストロフィーも近位筋が侵されるため、経過中に登はん性起立がみられることがあります。
ただし典型として問われるのはDuchenne型です。
3:× 先天型筋ジストロフィー(福山型など)は乳児期から重い筋力低下があります。
多くは独歩を獲得できず、登はん性起立の段階に至りません。
4:○ Duchenne型筋ジストロフィーは幼児期から腰帯部の近位筋が侵されます。
床からの立ち上がりで典型的な登はん性起立がみられます。
5:× 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面・肩甲帯・上腕の筋力低下が主体です。
翼状肩甲などが目立ち、登はん性起立は典型ではありません。
【ポイント】
Duchenne型はX連鎖潜性遺伝で男児に発症し、登はん性起立、動揺性歩行、腓腹筋の仮性肥大が三大所見です。
近位筋が侵される疾患であれば、他の疾患でも登はん性起立が起こり得ることも知っておきましょう。