正答5
解説
正解は5です。
Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝の疾患で、ほぼ男児に発症します。
ジストロフィン欠損により、近位筋から進行性に筋力が低下します。
【選択肢別解説】
1：× 約3分の1に知的障害を伴うとされ、まれではありません。
2：× 筋萎縮は遠位筋ではなく、腰帯や大腿などの近位筋から始まります。
3：× 関節拘縮は発症初期ではなく、筋力低下が進み歩行が難しくなるころから目立ちます。
拘縮が現れる部位としては、足関節の尖足が最も早いことが多いです。
4：× 歩行不能になるのは5歳ごろではなく、10歳前後が多いとされます。
5：○ 近位筋の筋力低下が進むと、床から立ち上がる際に手を膝や大腿について体をよじ登るようになります。
これがGowers徴候です。
【ポイント】
Duchenne型は「3〜5歳で発症、10歳前後で歩行不能、腓腹筋の仮性肥大、Gowers徴候」が特徴です。
重症度の評価には厚生省筋ジストロフィー機能障害度分類を用います。