2022年度 理学療法士国家試験 午前問88

解説

骨形成不全症は常染色体優性遺伝の遺伝性疾患で、Ⅰ型コラーゲンの異常により骨脆弱性を呈する。 聴覚障害を合併することがあり（耳小骨の異常による伝音性難聴）、約50%にみられる。 遺伝性疾患である。 四肢・体幹の変形がみられる。 骨折の頻度は思春期よりも小児期で高い（成長とともに改善傾向）。 発生頻度は出生15,000〜20,000人あたり1人程度であり、1,000人あたりではない。