正答2
解説
正解は2です。
骨形成不全症は、Ⅰ型コラーゲンの遺伝子異常により骨が脆くなり、軽い外力で骨折を繰り返す疾患です。
青色強膜、難聴、歯の形成不全、関節の弛緩などを伴います。
【選択肢別解説】
1：× 骨形成不全症は遺伝性疾患で、多くは常染色体優性遺伝の形式をとります。
2：○ 耳小骨の異常や内耳の障害により、思春期以降に難聴を合併することが多くあります。
聴覚障害は青色強膜と並ぶ特徴的な合併症です。
3：× 骨折を繰り返し、骨が弯曲するため、四肢の弯曲や側弯症などの変形が多くみられます。
4：× 骨折は乳幼児期から学童期に多く、思春期以降は頻度が減る傾向があります。
5：× 発生頻度は出生2万人に1人前後とされ、1,000人あたり1〜2人ほど多くはありません。
【ポイント】
骨形成不全症の3徴として、骨の脆弱性、青色強膜、難聴を覚えます。
理学療法では骨折を防ぎながら、水中運動などで筋力と運動機能を保ちます。