正答2
解説
正解は2です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常による伴性劣性遺伝の筋疾患で、男児に発症します。
筋力低下は進行性で、年齢に応じた経過をたどります。
【選択肢別解説】
1：× 3歳では歩行不能にはなりません。
2〜5歳ごろに転びやすい、走れないなどの症状で気づかれる時期で、歩行はまだ可能です。
2：○ 10歳前後で歩行不能となります。
腰帯部から始まった筋力低下が進行し、多くは10歳ごろに車椅子が必要になります。
3：× 20歳は歩行不能となる年齢ではありません。
この時期にはすでに歩行不能となっており、呼吸不全や心筋症が問題になる時期です。
4：× 30歳は歩行不能となる年齢ではありません。
かつては20歳前後で亡くなることが多い疾患でしたが、呼吸管理の進歩で生命予後は延びています。
【ポイント】
特徴的な所見は、床から立ち上がるときに手を膝についてよじ登るガワーズ徴候と、ふくらはぎの仮性肥大です。
血清クレアチンキナーゼ（CK）が著しく高値になります。