正答4
解説
正解は4です。
骨や結合組織の全身性疾患と、身長への影響を問う問題です。
【選択肢別解説】
1:× 大理石骨病は破骨細胞の機能障害で骨が硬く厚くなる病気です。
骨はもろく骨折しやすく、高身長は呈しません。
2:× 軟骨無形成症は、四肢が短い低身長(四肢短縮型小人症)を呈します。
軟骨内骨化が障害され、骨の長さの成長が妨げられるためです。
3:× モルキオ病はムコ多糖症の一つで、体幹が短い低身長を呈します。
高身長にはなりません。
4:○ マルファン症候群は高身長を呈します。
結合組織のフィブリリンの異常によって四肢や指が細長くなり、水晶体の偏位や大動脈の病変も伴います。
【ポイント】
マルファン症候群では、くも状指、側弯症、漏斗胸、大動脈解離に注意します。
軟骨無形成症は四肢短縮型、モルキオ病は体幹短縮型の低身長と区別します。