正答4
解説
正解は4です。
6歳の男児で、床から立ち上がるときに手を膝についてよじ登るガワーズ徴候が陽性で、下腿三頭筋の肥大(仮性肥大)があります。
これはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの典型像で、進行に伴う所見が問われています。
【選択肢別解説】
1:× 下肢の深部腱反射は亢進せず、筋の萎縮が進むにつれて低下・消失します。
筋そのものの病気で錐体路は障害されないため、腱反射の亢進はみられません。
2:× 分回し歩行は、脳卒中などによる痙性片麻痺でみられる歩行です。
筋ジストロフィーでは、腰帯筋の筋力低下により骨盤を左右に揺らして歩く動揺性歩行がみられます。
3:× 外眼筋麻痺はデュシェンヌ型筋ジストロフィーではみられません。
外眼筋麻痺は、重症筋無力症やミトコンドリア病、眼咽頭型筋ジストロフィーなどの特徴です。
4:○ 病状が進行すると呼吸量が減少します。
呼吸筋の筋力低下と脊柱の側弯によって換気量が減り、呼吸不全に至ります。
心筋障害による心不全とともに、生命予後を左右する重要な合併症です。
【ポイント】
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝、男児、3〜5歳ごろの発症、仮性肥大、ガワーズ徴候、10歳前後での歩行不能が特徴です。
血中のクレアチンキナーゼ(CK)が著明に上昇します。