正答3
解説
正解は3です。
遺伝形式は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖（伴性）劣性、染色体異常などに分けられます。
代表的な疾患がどの形式に属するかを問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× マルファン症候群は常染色体劣性ではなく、常染色体優性遺伝です。
結合組織のフィブリリン遺伝子の異常により、高身長、クモ状指、水晶体偏位、大動脈解離などを生じます。
2：× デュシェンヌ型筋ジストロフィーは常染色体劣性ではなく、X連鎖（伴性）劣性遺伝です。
ジストロフィン遺伝子の異常で、ほぼ男児に発症します。
3：○ ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝です。
ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼが欠損し、糖脂質が肝臓・脾臓・骨髄などに蓄積します。
肝脾腫や骨病変がみられます。
4：× クラインフェルター症候群は遺伝形式による病気ではなく、性染色体の数の異常です。
核型は47,XXYで、男性に高身長や性腺機能低下がみられます。
【ポイント】
先天性代謝異常（ライソゾーム病やフェニルケトン尿症など）の多くは常染色体劣性です。
一方、マルファン症候群や軟骨無形成症は常染色体優性、血友病やデュシェンヌ型はX連鎖劣性と整理しましょう。