正答4
解説
正解は4です。
骨系統疾患や結合組織の遺伝性疾患と、その特徴的な症状の組合せを問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 青色強膜は、軟骨無形成症ではなく骨形成不全症の特徴です。
軟骨無形成症は、四肢が短い低身長、前頭部の突出、鞍鼻などが特徴です。
2：× 骨形成不全症の特徴は、骨の脆さによる易骨折性、青色強膜、難聴です。
顔面神経麻痺は、頭蓋骨の神経の通り道が狭くなる大理石骨病でみられる症状です。
3：× 大理石骨病は、骨形成ではなく骨吸収の障害です。
破骨細胞の働きが悪いため骨が過剰に硬く厚くなりますが、もろく骨折しやすくなります。
4：○ マルファン症候群は、結合組織を作るフィブリリン1の遺伝子異常による常染色体優性遺伝病です。
大動脈の中膜が脆弱になるため、解離性大動脈瘤（大動脈解離）を起こしやすく、生命予後を左右します。
【ポイント】
「骨形成不全症＝易骨折性・青色強膜・難聴」「大理石骨病＝骨硬化・易骨折性・脳神経麻痺」と覚えます。
「マルファン症候群＝高身長・くも指・水晶体偏位・大動脈解離」も組合せで押さえます。