正答5
解説
正解は5です。
Aさんは40歳の初妊婦で、妊娠11週に染色体異常を心配して夫婦で受診しています。
出生前検査には、可能性を推定する非確定的検査と、診断を確定する確定的検査があることを正しく説明する必要があります。
【選択肢別解説】
1：× 母体の血液検査（母体血清マーカー検査や母体血を用いた出生前遺伝学的検査〈NIPT〉）は非確定的検査です。
陽性の場合は、羊水検査などの確定的検査が必要です。
2：× 先天性疾患のうち染色体異常によるものは一部にとどまり、約60%という割合ではありません。
多くは原因が1つに特定できない多因子によるものです。
3：× 超音波検査で胎児の後頸部の浮腫（NT）などを調べても、可能性を推定するだけで確定診断はできません。
4：× 確定診断に必要なのは夫婦の染色体検査ではなく、絨毛検査や羊水検査による胎児の染色体検査です。
5：○ 母体年齢40歳では、出生児がDown症候群である頻度はおよそ100人に1人で、約1%に当たります。
母体年齢が上がるにつれて頻度は高くなります。
【ポイント】
出生前検査の説明では、検査でわかることとわからないこと、非確定的検査と確定的検査の違いを伝えます。
検査を受けるかどうかは夫婦が決めることで、遺伝カウンセリングを通じて意思決定を支えます。