正解を2つ選んでください。
正答1・2
解説
解説
1. トリーチャー・コリンズ症候群（Treacher Collins syndrome）下顎・頬骨の発育不全を特徴とする先天性疾患。
外耳道閉鎖や中耳奇形を伴うため、伝音難聴を起こす。
顔面神経麻痺や口蓋裂を合併することもある。
✅ よって「中耳形態異常を合併する」は正しい。
2. クルーゾン症候群（Crouzon syndrome）頭蓋縫合早期癒合症の一種で、頭蓋骨の成長方向が制限される。
結果として、眼窩が浅くなり眼球突出を起こす。
顎顔面の発育異常も見られるが、知的発達は比較的保たれる。
✅ 「眼球突出をきたす」は正しい。
3. アペール症候群（Apert syndrome）同じく頭蓋縫合早期癒合症に分類される。
特徴：頭蓋変形、口蓋裂の合併が多い、合指症（手足の指がくっつく）。
❌ 「口蓋裂を合併しない」は誤り。
4. ピエール・ロバン症候群（Pierre Robin sequence）小顎症（下顎が小さい）、舌根沈下、口蓋裂が三徴。
下顎が後退しているため気道が狭くなり、呼吸障害を起こす。
❌ 「下顎が突出している」は誤り（実際は後退している）。
5. 頭蓋縫合早期癒合症（Craniosynostosis）頭蓋骨の縫合が早期に癒合してしまう状態。
頭蓋・顔面の成長が制限され、顔面の発育不全を伴う。
❌ 「顔面に発育不全をきたさない」は誤り。
6. まとめ（重要ポイント）✅ トリーチャー・コリンズ症候群：中耳奇形 → 伝音難聴✅ クルーゾン症候群：頭蓋縫合早期癒合 → 眼球突出❌ アペール症候群：口蓋裂を合併する❌ ピエール・ロバン症候群：下顎は後退❌ 頭蓋縫合早期癒合症：顔面発育不全をきたす