正答1
解説
解説
1. GJB2遺伝子変異特徴：先天性・遺伝性難聴の代表的原因症状：通常は非進行性の感音難聴で、急性に悪化することは稀ポイント：設問の「難聴の急性増悪」は誤り
2. 他の組合せの正しい理解アッシャー症候群 ― 網膜色素変性症難聴と網膜色素変性を合併する遺伝性疾患正しい組合せSLC26A4遺伝子変異 ― めまいペンドレッド症候群でよく知られるセミサーキュラ管や内耳の異常により、めまいを伴うことがあるトリーチャー・コリンズ症候群 ― 中耳奇形外耳・中耳・顎顔面の形成異常伝音難聴の原因となる先天性サイトメガロウイルス感染症 ― 遅発性難聴生まれた時に正常でも、数か月～数年後に難聴が出現することがある
3. 受験生のポイントGJB2変異は非進行性の難聴が基本急性増悪する難聴は他の疾患（例：SLC26A4変異による突発性変動型）で注意遺伝性難聴は症状の進行性・合併症をセットで覚えると効率的