正答1
解説
正解は1です。
この問題は誤っている組合せを選ぶので、○ が答え（誤った組合せ）です。
遺伝性難聴や症候群性難聴、先天性感染症と、その特徴的な所見の組合せが問われています。
【選択肢別解説】
1：○ 誤った組合せです。
GJB2遺伝子変異は、日本人の先天性難聴で最も多い原因遺伝子です。
多くは先天性で進行しにくい感音難聴で、急性増悪は特徴ではありません。
2：× 正しい組合せです。
アッシャー症候群は、感音難聴に網膜色素変性症を伴う疾患です。
3：× 正しい組合せです。
SLC26A4遺伝子変異は、前庭水管拡大症やペンドレッド症候群の原因です。
難聴が変動しながら進行し、めまいを伴うことがあります。
4：× 正しい組合せです。
トリーチャー・コリンズ症候群は顔面骨の形成不全を伴う疾患です。
外耳道閉鎖や耳小骨の奇形などの外耳・中耳奇形による伝音難聴を伴います。
5：× 正しい組合せです。
先天性サイトメガロウイルス感染症では、出生時の聴力が正常でも後から難聴が現れる遅発性難聴がみられます。
【ポイント】
難聴の急性増悪やめまいを伴う遺伝性難聴としては、SLC26A4による前庭水管拡大症が代表です。
【用語】
GJB2遺伝子変異：先天性難聴の原因として日本人で最も多い遺伝子の変異で、多くは進行しにくい感音難聴を起こす。
アッシャー症候群：感音難聴に網膜色素変性症を伴う遺伝性の疾患である。
SLC26A4遺伝子変異：前庭水管拡大症やペンドレッド症候群の原因となる遺伝子の変異である。
トリーチャー・コリンズ症候群：顔面骨の形成不全を特徴とし、外耳や中耳の奇形を伴う症候群である。
遅発性難聴：出生時には聴力が正常でも、成長してから現れる難聴を指す。
先天性サイトメガロウイルス感染症：胎内でウイルスに感染して生じる疾患で、難聴などの原因になる。