正解を2つ選んでください。
正答4・5
解説
正解は4と5です。
1歳で人工内耳を入れた時点ではわからず、4歳になって別の障害が判明する可能性がある疾患を考えます。
生まれつき明らかな特徴がある症候群か、成長とともに症状が現れる疾患かが鍵になります。
【選択肢別解説】
1：× ワーデンブルグ症候群は、前頭部の白髪、虹彩異色、内眼角の外方偏位など、生まれたときから見てわかる特徴を伴います。
4歳で初めて判明するとは考えにくい疾患です。
2：× 脳性麻痺は、多くの場合、運動発達の遅れや筋緊張の異常から乳児期に気づかれます。
1歳の手術時に判明していないとは考えにくい疾患です。
3：× チャージ症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、耳の奇形などを伴います。
新生児期から多くの合併症で診断されるので、4歳で判明する経過とは合いません。
4：○ アッシャー症候群は、先天性の感音難聴に網膜色素変性症を合併する疾患です。
夜盲や視野狭窄などの視覚症状は成長とともに現れるので、後から判明することがあります。
5：○ 自閉症スペクトラム障害は、社会的コミュニケーションの特徴が年齢とともにはっきりしてきます。
幼児期に診断されることが多く、人工内耳装用後に判明する可能性があります。
【ポイント】
アッシャー症候群は「難聴＋網膜色素変性症」の代表的な疾患で、盲ろうの原因として重要です。
人工内耳装用児では、聴覚以外の発達も継続して観察する必要があります。
【用語】
人工内耳：内耳に電極を埋め込み、聴神経を直接電気刺激して音を感じさせる装置である。
アッシャー症候群：先天性の感音難聴に、網膜色素変性症による視覚障害を伴う遺伝性の疾患である。
ワーデンブルグ症候群：白髪や虹彩の色の異常などを伴い、感音難聴を合併することがある遺伝性の疾患である。
チャージ症候群：眼のコロボーマや心奇形、後鼻孔閉鎖、耳の奇形などを伴う先天性の症候群である。
自閉症スペクトラム障害：社会的コミュニケーションの困難と、限定された反復的な行動や興味を特徴とする発達障害である。