正答5
解説
正解は5です。
ダウン症候群の頻度、原因、合併症を問う問題です。
ダウン症候群は21番染色体が1本多い21トリソミーによる染色体異常症です。
【選択肢別解説】
1：× 発生頻度は出生約10,000人に1人ではありません。
約600〜1,000人に1人とされ、染色体異常症の中で最も多い疾患です。
2：× 母体年齢が高いほど発生率は高くなります。
卵子の減数分裂の際の染色体不分離が加齢とともに起こりやすくなるためです。
3：× 伴性遺伝ではありません。
常染色体である21番染色体の数の異常で、多くは不分離による偶発的な発生です。
4：× 知的障害は重度ではなく、軽度から中等度のことが多いとされます。
5：○ 心奇形の合併率は高く、約40〜50％に先天性心疾患を認めます。
心内膜床欠損（房室中隔欠損）や心室中隔欠損が代表的です。
【ポイント】
ダウン症候群の合併症として、先天性心疾患、筋緊張低下、難聴（滲出性中耳炎）、甲状腺機能低下症、環軸椎不安定性を覚えましょう。
言語面では理解より表出が遅れやすく、構音障害も多くみられます。
【用語】
ダウン症候群：21番染色体が1本多いことで生じる、知的発達の遅れや特有の顔つきを示す染色体異常である。
伴性遺伝：性染色体に原因となる遺伝子があるため、性別によって現れ方が異なる遺伝のしかたである。
心奇形：生まれつき心臓の構造に異常がある状態で、先天性心疾患のことである。
知的障害：知的な働きに発達の遅れがあり、日常生活に支援を要する状態である。