正答3
解説
正解は3です。
常染色体劣性(潜性)遺伝の、子どもへの遺伝の確率を問う問題です。
健聴の両親から難聴の子が生まれたことから、両親はともに原因遺伝子を1つずつ持つ保因者と考えられます。
【計算】
両親の遺伝子型は、どちらも正常な遺伝子Aと原因遺伝子aを1つずつ持つAaです。
子どもの遺伝子型は、AA・Aa・aA・aaの4通りが同じ確率で生じます。
難聴を発症するのはaaの1通りなので、確率は1÷4=0.25です。
【選択肢別解説】
1:× 0.5は、両親の一方が発症者で他方が保因者の場合などの確率です。
両親がともに保因者の場合の値ではありません。
2:× 1は、両親がともにaaで発症している場合の確率です。
この両親は健聴なので当てはまりません。
3:○ 両親がともに保因者(Aa)のとき、子どもが発症する確率は4分の1、つまり0.25です。
出生の順番に関係なく、毎回同じ確率です。
4:× 両親は保因者なので、第2子が発症する可能性は0ではありません。
5:× 0.001は、一般集団での発症率に近い値です。
保因者同士の両親の子の確率としては小さすぎます。
【ポイント】
先天性難聴の約半数は遺伝性で、その多くは常染色体劣性遺伝の非症候群性難聴です。
日本ではGJB2遺伝子の変異が最も多い原因とされます。
【用語】
常染色体劣性:両親から一つずつ受け継いだ遺伝子が両方とも変異を持つときだけ、発症する遺伝形式である。
保因者:病気の遺伝子を持つが、自分自身は発症していない人を指す。