2017年度 言語聴覚士国家試験 午後問200

解説

正解は1。 アッシャー症候群（Usher syndrome）は先天性感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝疾患であり、網膜色素変性による「夜間の見えにくさ（夜盲）」と視野狭窄が特徴的症状である。 言語習得期前難聴で夜間視力低下・視野障害を訴える場合、アッシャー症候群を念頭におく。 先天性風疹症候群は白内障・心疾患・難聴を合併、ワーデンブルグ症候群は白髪・虹彩異色症・難聴、耳硬化症は成人発症の伝音難聴、ミトコンドリアDNA3243点変異は糖尿病・神経障害・難聴を合併する疾患であり、夜盲・視野障害との組み合わせはアッシャー症候群が最も適切。