2017年度 言語聴覚士国家試験 午前問16

解説

正解は3。 トリーチャー・コリンズ症候群（下顎顔面異骨症）の特徴は、下眼瞼の部分欠損、鳥様顔貌、頬骨・下顎の低形成、耳介形成異常（伝音難聴）などである。 巨舌症はトリーチャー・コリンズ症候群の特徴ではなく、むしろ下顎低形成に伴う相対的な舌の突出がみられる場合がある。 巨舌症はベックウィズ・ウィーデマン症候群やダウン症候群で典型的にみられる。